大阪大学 大学院医学系研究科

RESEARCH

1. 遺伝統計解析手法の開発(Development of statistical genetics methods)

当研究室では、大量のヒトゲノムデータと臨床情報とのつながりを統計学の観点から評価する、「遺伝統計学」の研究を行っています。新しい遺伝統計解析手法の開発や、既存のデータベース同士を統合する分野横断的なデータ解析を通じて、新たな知見を引き出すことを目的としています。

  -当教室で開発した遺伝統計解析手法-

 ・ 疾患ゲノム情報に基づくマイクロRNAスクリーニング手法(MIGWAS )[link]
 ・ メタゲノムワイド関連解析による腸内細菌叢の解明 [link]
 ・ バイオマーカーHLA遺伝子型の網羅的探索手法(HLA imputation法) [link]
 ・ 疾患ゲノム情報に基づくドラッグ・リポジショニング手法 [link]

We study statistical genetics, which uses statistical methods to identify the connection between large-scale genomic data with a wide range of clinical diseases and phenotypes. We aim to gain insights into complex biology of human diseases by developing novel statistical methods and performing integrative data analyses across different fields.

  - Selected methods our group has developed -

 ・ MIGWAS; a software to detect genome-wide miRNA-gene enrichment signal [link]
 ・ Gut microbiome analysis by metagenome-wide associatino study [link]
 ・ HLA imputation with population-specific reference panel [link]
 ・ Drug repositioning software utilizing disease genetics data [link]

2. 疾患感受性遺伝子探索と病態解明(Disease-associated genes and biology)

ヒトゲノムの個人差に基づいたゲノム解析を行い、疾患の発症に関わる遺伝子の同定を行っています。一塩基多型(SNP)と疾患の関連を網羅的に評価するゲノムワイド関連解析や、次世代シークエンサーを用いたレアバリアント解析を行っています。さらに、ゲノム解析を通じて同定された疾患感受性遺伝子とその個人差が、どのように疾患の発症に関与しているか明らかにする研究を行っています。

We have been leading numerous large-scale genome-wide association studies (GWASs) with global collaborators. Beyond GWAS, we also conduct rare variant association studies using whole-genome or whole-exome sequencing data, and try to elucidate how genomic differences among individuals are causing the differences in disease onset throughout lifetime.。

3. バイオインフォマティクスによるゲノム創薬(Genetics-driven drug discovery)

バイオインフォマティクス技術を用いて疾患ゲノム・エピゲノム情報を創薬データを融合することにより、新たな創薬ターゲットや治療適用疾患、バイオマーカーの同定に関わる研究を行っています。

We integrate various kinds of genomics data with drug database, and aim to identify novel therapeutic targets, potentially repositionable drugs, and novel biomarkers.